Albinismus: Das sind Ursachen, Symptome und effektive Hautpflege-Tipps

• Albinismus ist eine genetisch bedingte Pigmentstörung, bei der die Melaninproduktion in der Haut, den Haaren und Augen ganz oder teilweise fehlt.
• Typische Symptome sind sehr helle Haut, erhöhte Lichtempfindlichkeit, Sehstörungen und ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand sowie Hautkrebs.
• Eine gezielte Haut- und Augenschutzpflege mit hohem Lichtschutzfaktor, feuchtigkeitsspendenden Produkten und regelmäßigen ärztlichen Kontrollen verbessert die Lebensqualität deutlich.

Albinismus ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen oder die reduzierte Produktion von Melanin gekennzeichnet ist. Melanin ist das Pigment, das unserer Haut, unseren Haaren und unseren Augen ihre Farbe verleiht. Bei Menschen mit Albinismus fehlt dieses Pigment teilweise oder sogar vollständig. Fehlt der Baustein Melanin nur teilweise, spricht man auch von einer Hypopigmentierung. Fehlt dieser vollständig, wird der Zustand auch als Depigmentierung bezeichnet. Beide Formen führen zu sehr heller Haut, weißem oder sehr hellem Haar und blass-blauen oder rötlichen Augen. Albinismus kann in verschiedenen Formen auftreten und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die genetische Störung ist unabhängig von ethnischen Hintergründen und tritt weltweit relativ selten auf. In Deutschland sind etwa 5.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Neben den sichtbaren Merkmalen kann Albinismus auch gesundheitliche Herausforderungen mit sich bringen.

Albinismus ist eine Erbkrankheit. Diese entsteht durch Veränderungen in den Genen, die für die Bildung und Verteilung von Melanin verantwortlich sind. Wenn diese Gene verändert sind, funktioniert die Melaninproduktion nicht richtig. Die Genmutationen werden autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Vererbung von Albinismus dann stattfindet, wenn das veränderte Gen von beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben wird. Dabei müssen die Eltern selbst nicht von Albinismus betroffen sein. Sie können gesund sein, aber das veränderte Gen in sich tragen. Die gesunden Gene, die für die Melaninproduktion verantwortlich sind, wirken dabei dominant. Es gibt verschiedene Gene, die betroffen sein können. Dazu gehören zum Beispiel das TYR-Gen und das OCA2-Gen, aber auch viele weitere. Die genetischen Veränderungen beeinflussen die Melaninsynthese, was zu der charakteristischen Depigmentierung führt.

Die Symptome von Albinismus können vielfältig sein und betreffen sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch verschiedene Körperfunktionen. Die prägnantesten Symptome sind:

• blasse Haut
• hellblonde bis weiße Haarfarbe
• hellblaue bis rötliche Augen
• kleine bis mittelgroße, eher unauffällige Leberflecken und Muttermale 
• vermehrte sonnenbedingte Hautveränderungen (z. B. Sommersprossen)
• erhöhte Sonnenempfindlichkeit
• Sehstörungen
• Vitamin-D-Mangel

Diese Symptome haben auch langfristige Auswirkungen auf die körperliche Gesundheit der von Albinismus betroffenen Personen. Unter anderem haben diese aufgrund des fehlenden Melanins ein erhöhtes Risiko für Haut- und Augenprobleme. 

Durch den geringen bzw. nicht vorhandenen Anteil an Melanin in der Haut, fehlt dieser der natürliche Schutz. Menschen mit Albinismus sind daher anfälliger für Sonnenbrand und die Entstehung von Hautkrebs, z. B. weißen Hautkrebs oder die aktinische Keratose.

Melanin spielt ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und Augenmuskeln. Betroffene von Albinismus leiden häufig unter Sehstörungen, die sich in verschiedenen Formen äußern:

• Strabismus: Fehlstellung der Augen, die sich oftmals durch Schielen äußert.
• Nystagmus: Unkontrollierbare, schnelle Bewegungen der Augen.
• Visusreduktion: Verminderte Sehschärfe, oft aufgrund der fehlerhaften Entwicklung der Netzhaut.
• Fotophobie: Extreme Lichtempfindlichkeit. Betroffenen fällt dabei das Sehen in hellem Licht schwer.

Neben den genannten Auswirkungen, dürfen auch die psychosozialen Auswirkungen von Albinismus nicht unterschätzt werden.

Je nach Ausprägung der Krankheit unterscheidet man zwischen zwei verschiedenen Formen.

• Okulokutaner Albinismus
• Okulärer Albinismus

Innerhalb dieser Formen sind je nach zugrundeliegender genetischer Ursache für den Albinismus auch noch weitere Unterteilungen möglich. Diese hängen davon ab, welche genaue Komponente der Melaninproduktion gestört ist. Im Allgemeinen spricht man aber hauptsächlich von diesen beiden Arten.

Der okulokutane Albinismus betrifft sowohl Haare, Haut, als auch die Augen. Die einzelnen Symptome können dabei von Person zu Person unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Beim okulären Albinismus sind nur die Augen betroffen. Das unterscheidet ihn vom okulokutanen Albinismus, bei dem auch Haut und Haare betroffen sind.  Aufgrund des stark reduzierten oder fehlenden Melanins in der Regenbogenhaut erscheint die Augenfarbe bei okulärem Albinismus sehr hell. Gleichzeitig können verschiedene visuelle Beeinträchtigungen wie Nystagmus, Lichtempfindlichkeit oder reduzierte Sehschärfe auftreten. Haut und Haare weisen bei dieser Form in der Regel eine normale Pigmentierung auf.

Piebaldismus ist eine seltene Form des okulären Albinismus. Man spricht auch von einem partiellen Albinismus. Dabei handelt es sich um eine angeborene Pigmentstörung, bei welcher sich in der frühen embryonalen Entwicklung an einzelnen Hautstellen wenig, bis kein Melanin bildet. Die Krankheit wird fälschlicherweise oft mit der Weißfleckenkrankheit Vitiligo verwechselt, da die Symptome sehr ähnlich sind. Anders als Vitiligo ist Piebaldismus allerdings von Geburt an sichtbar. Die betroffenen Stellen der Haut grenzen sich klar von der umliegenden Haut ab, da diese wenige bzw. Keine gefärbten Pigmente besitzen. Es können auch einzelne Bereiche der Körperbehaarung betroffen sein, weshalb einige Betroffene oft einzelne hellere Haarsträhnen, helle Augenbrauen und Wimpern haben. Diese spezielle Eigenschaft wird auch als Poliosis bezeichnet. Im Gegensatz zur okulokutanten Form des Albinismus reicht es für die Vererbung von Piebaldismus bereits aus, wenn die Mutation von nur einem Elternteil weitergegeben wird.

Piebaldismus ist nach heutigem medizinischem Stand nicht ursächlich behandelbar. Umso wichtiger ist ein individueller Umgang mit der sichtbaren Pigmentveränderung – ganz im Sinne des persönlichen Wohlbefindens.

Auch das Auftragen einer getönten Tagespflege oder eines leichten Make-ups in der Farbe der umliegenden Haut kann dabei unterstützen, die Kontraste optisch zu mildern – wenn dies zu deinem eigenen Komfortgefühl beiträgt.

Bei besonders stark ausgeprägtem Albinismus können Ärztinnen und Ärzte bereits bei der Neugeborenen anhand der deutlichen Merkmale eine eindeutige Diagnose stellen. Sollte eine direkte Diagnose allerdings nicht möglich sein, gibt es mehrere diagnostische Methoden, die angewendet werden können:

1. Augenärztliche Untersuchung: Normalerweise erlernen Menschen innerhalb der ersten zwei Lebensmonate, bestimmte Punkte mit den Augen zu fokussieren. Ist dies nicht der Fall, kann das ein Anzeichen für Albinismus sein.

2. Urinuntersuchung: Bei einer Erkrankung an Albinismus kann der Urin einen höheren Gehalt an Homogentisinsäure aufweisen. Diese ist ein Abbauprodukt des Melaninstoffwechsels.

3. Hautbiopsie: Dabei wird eine Gewebeprobe entnommen. Anhand dieser Probe werden die vorhandenen Melanozyten untersucht, um festzustellen, ob diese Melanin produzieren können.

4. Genetische Untersuchung: Auch Gentests können die Mutation nachweisen, die die Vererbung von Albinismus verursacht.

Die Lebenserwartungen bei Albinismus unterscheidet sich nicht von der durchschnittlichen Lebenserwartung der nicht-betroffenen Bevölkerung. Auch die psychische Entwicklung verläuft normal.

Eine ursächliche Behandlung von Albinismus ist nicht möglich, jedoch können die Beschwerden auf verschiedene Art und Weise gelindert werden:

Augenbeschwerden:

• Hilfsmittel: Brillen oder Kontaktlinsen können die Sehkraft verbessern.
• Operative Eingriffe: Operationen können das Sehvermögen verbessern, bieten jedoch keine Garantie auf dauerhafte Besserung.
• Schutz: Um die Augen ausreichend vor der Sonne zu schützen, sollten Betroffene von Albinismus im Freien eine Sonnenbrille mit UV-Filter tragen.

Hautschutz:

• Täglicher Sonnenschutz:

Die regelmäßige Anwendung eines geeigneten Sonnenschutzmittels mit einem hohen Lichtschutzfaktor (mindestens LSF 30) ist unerlässlich, um die empfindliche Haut ausreichend zu schützen. Wenn du von Albinismus und sonnenempfindlicher Haut betroffen bist, kannst du zum Beispiel die Eucerin Sensitive Protect Body Sun Lotion Extra Light LSF 50+ verwenden. Dabei ist es ebenso wichtig, den Sonnenschutz richtig aufzutragen. Diesen solltest du großzügig und häufig, insbesondere nach dem Kontakt mit Wasser oder nach dem Schwitzen am ganzen Körper und im Gesicht verteilen. 

Um einen ausreichenden Sonnenschutz für das Gesicht sicherzustellen, eignen sich Produkte mit LSF 50 und 50+ wie beispielsweise das Eucerin Hydro Protect Ultraleichtes Face Sun Fluid LSF 50+.  Mit seiner feuchtigkeitsspendenden und ultraleichten Formulierung bewahrt es die Haut vor Austrocknung, während es gleichzeitig vor schädlichen UV-Strahlen schützt.

• Schützende Kleidung:

Das Tragen von schützender Kleidung, Hüten und Sonnenbrillen wird oft vernachlässigt. Das führt besonders an sonnenexponierten Stellen zu Sonnenbrand, zum Beispiel Sonnenbrand im Gesicht oder auf der Kopfhaut. 

• Regelmäßige Untersuchungen:

Regelmäßige dermatologische Untersuchungen sind wichtig, um frühe Anzeichen von Hautkrebs oder anderen Hautproblemen zu erkennen und gegebenenfalls behandeln zu können.

Eine sorgfältige Hautpflege ist für Menschen mit Albinismus essenziell, um die Haut gesund zu halten und möglichen Reizungen oder Erkrankungen vorzubeugen. Ein besonders wichtiger Aspekt dabei ist die Feuchtigkeitspflege:

Feuchtigkeitspflege für trockene Haut:

Menschen mit Albinismus haben häufig mit sehr trockener Haut zu kämpfen. Mit der richtigen Pflege kannst du deine Haut täglich unterstützen und spürbar geschmeidiger machen. Greife zu feuchtigkeitsspendenden Produkten, wie Cremes, Lotionen oder Seren, die gezielt vor Trockenheit schützen. Besonders wirksam sind Inhaltsstoffe wie Urea, die deiner Haut helfen, den natürlichen Feuchtigkeitshaushalt im Gleichgewicht zu halten. Die Eucerin UreaRepair Pflegeserie kombiniert diesen Wirkstoff mit weiteren pflegenden Komponenten – für eine intensive Feuchtigkeitsversorgung, Tag und Nacht.

Albinismus ist eine angeborene Pigmentveränderung, die den Alltag der Betroffenen stark beeinflussen kann. Die passende Hautpflege und der Schutz vor UV-Strahlen sind entscheidend, um zusätzlichen Hautproblemen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern. Mit den richtigen Maßnahmen können Menschen mit Albinismus ein gesundes und aktives Leben führen.